Sàng lọc sớm bệnh tan máu bẩm sinh chủ động bảo vệ thế hệ tương lai
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa nếu được phát hiện sớm. Tại Hải Phòng, công tác sàng lọc trước sinh, sơ sinh và tư vấn sức khỏe trước hôn nhân đang được đẩy mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số, giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh.
Siêu âm cho phụ nữ mang thai tại Phòng khám sức khỏe sinh sản của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố
Thalassemia là bệnh di truyền lặn, không phụ thuộc giới tính. Người mắc bệnh thường bị thiếu máu mạn tính, ứ sắt trong cơ thể và phải điều trị lâu dài bằng truyền máu, thải sắt. Nếu không được theo dõi, điều trị đầy đủ, bệnh có thể gây chậm phát triển thể chất, giảm khả năng học tập, lao động và dẫn đến nhiều biến chứng nặng ở tim, gan, xương, nội tiết.
Hiện nay, Việt Nam ước tính có trên 10 triệu người mang gen bệnh, hơn 20.000 bệnh nhân đang điều trị và mỗi năm có khoảng hơn 2.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia. Những dấu hiệu thường gặp của bệnh gồm mệt mỏi kéo dài, da xanh xao, vàng da, vàng mắt, hoa mắt, chóng mặt, nước tiểu sẫm màu, tim đập nhanh, khó thở khi gắng sức. Ở trẻ nhỏ, bệnh có thể biểu hiện bằng chậm lớn, kém phát triển. Với thể nặng, nhiều trẻ xuất hiện triệu chứng từ khi mới vài tháng tuổi.
Các chuyên gia y tế khuyến cáo thanh niên trong độ tuổi kết hôn, các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai và phụ nữ mang thai nên chủ động xét nghiệm sàng lọc để phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh. Việc tư vấn trước hôn nhân, sàng lọc trước mang thai và chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa quyết định trong việc giảm số trẻ sinh ra mắc bệnh.
Tại Hải Phòng, những năm gần đây, công tác dân số và nâng cao chất lượng dân số tiếp tục được quan tâm, trong đó chương trình tầm soát, sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai đồng bộ từ thành phố đến cơ sở.
Năm 2025, toàn thành phố tổ chức 2.116 buổi truyền thông, tư vấn, vận động về tầm soát trước sinh và sơ sinh, thu hút 54.387 lượt người tham dự. Hơn 1.200 tin, bài tuyên truyền được đăng tải; hệ thống phát thanh địa phương thực hiện 6.518 lượt phát sóng; trên 41.300 tờ rơi cùng 390 khẩu hiệu tuyên truyền được cấp phát đến các địa bàn dân cư.
Các hoạt động truyền thông được thực hiện theo hướng gần dân, dễ tiếp cận, tập trung vào nhóm đối tượng chuẩn bị kết hôn, phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, phụ nữ mang thai và các gia đình trẻ. Nhờ đó, nhận thức của người dân về ý nghĩa của việc sàng lọc, phát hiện sớm bệnh di truyền ngày càng được nâng lên rõ rệt.
Cùng với truyền thông cộng đồng, Hải Phòng cũng đặc biệt chú trọng chương trình tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn, một trong những giải pháp quan trọng nhằm phát hiện sớm người mang gen bệnh.
Trong năm 2025, thành phố đã tổ chức 211 buổi truyền thông cho 39.561 học sinh THCS, 34 buổi cho 18.125 học sinh THPT; đồng thời tăng cường chăm sóc sức khỏe sinh sản, tư vấn khám sức khỏe trước hôn nhân cho hơn 8.000 học sinh và giáo viên tại 8 trường THPT.
Bên cạnh đó, các địa phương còn phối hợp vận động 12.300 nam, nữ thanh niên, đoàn viên và người lao động tại các công ty, xí nghiệp tham gia 154 buổi truyền thông về chăm sóc sức khỏe sinh sản, sức khỏe tình dục và tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn. Những con số trên cho thấy công tác truyền thông không chỉ dừng ở phạm vi ngành y tế mà đã từng bước mở rộng tới trường học, khu dân cư, doanh nghiệp, những nơi có đông đối tượng trẻ, đang ở độ tuổi chuẩn bị lập gia đình.
Từ các hoạt động đồng bộ đó, kết quả sàng lọc trước sinh, sơ sinh tại Hải Phòng tiếp tục có chuyển biến tích cực. Năm 2025, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 72,4%, tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc đạt 71,3%, tỷ lệ nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 72,5%.
Bước sang 3 tháng đầu năm 2026, các chỉ số tiếp tục tăng lên rõ rệt. Tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 78,46%; tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc đạt 78,8%; đặc biệt, tỷ lệ nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân đạt 88,53%. Đây là những tín hiệu tích cực cho thấy nhận thức của người dân ngày càng được nâng cao, đồng thời phản ánh hiệu quả của việc đưa dịch vụ sàng lọc đến gần hơn với cộng đồng.
Hiện nay, người dân Hải Phòng có thể dễ dàng tiếp cận dịch vụ xét nghiệm, sàng lọc phát hiện sớm gen bệnh Thalassemia tại nhiều cơ sở y tế tuyến thành phố như: Bệnh viện Hữu nghị Việt Tiệp, Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng, Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố, cùng hệ thống trung tâm y tế, bệnh viện trên địa bàn.
Tại các cơ sở này, người dân được tư vấn ban đầu, lấy mẫu xét nghiệm sàng lọc và chuyển tuyến chuyên sâu khi cần thiết. Với các trường hợp có nguy cơ cao hoặc cần chẩn đoán chuyên sâu, ngành y tế sẽ hướng dẫn chuyển tuyến tới các cơ sở chuyên khoa tuyến Trung ương. Thực tế cho thấy, với Thalassemia, phòng bệnh luôn hiệu quả hơn điều trị. Một xét nghiệm đơn giản trước hôn nhân, trước mang thai hoặc trong thai kỳ có thể giúp phát hiện sớm nguy cơ, từ đó hạn chế tối đa khả năng trẻ sinh ra mắc bệnh.
Chủ động sàng lọc không chỉ là cách bảo vệ sức khỏe cho bản thân mà còn là trách nhiệm với gia đình và thế hệ tương lai. Vì vậy, mỗi người dân, đặc biệt là thanh niên chuẩn bị kết hôn, các cặp vợ chồng trẻ và phụ nữ mang thai, cần chủ động tiếp cận thông tin, tham gia tư vấn và thực hiện sàng lọc khi cần thiết. Chung tay phát hiện sớm Thalassemia hôm nay chính là góp phần xây dựng những gia đình khỏe mạnh, hạnh phúc và một tương lai tốt đẹp hơn cho thế hệ mai sau.
Hải Hà